Gillian Anderson para Global Genes Project

Por Ilana Jacqueline.

Julio 23 de 2013.

Neurofibromatosis, (NF, para abreviar), es un trastorno genético del sistema nervioso que causa la formación de tumores en los nervios en cualquier parte del cuerpo en cualquier momento dado. Este trastorno progresivo afecta todas las razas, grupos étnicos de ambos sexos por igual. NF es uno de los desórdenes genéticos más comunes en los Estados Unidos (uno de cada 3.000 a 4.000 nacimientos), a pesar de que muchas personas no están familiarizados con ella.

La enfermedad afecta personalmente a la actriz Gillian Anderson, cuyo hermano falleció debido a su causa y fue diagnosticado cuando ella era apenas un adolescente. Anderson tuvo la amabilidad de hablar con Global Genes sobre su participación en el Congreso a favor de los programas de sensibilización sobre la Neurofibromatosis alrededor de los Estados Unidos.

GGP: Tu hermano fue diagnosticado con Neurofibromatosis cuando sólo tenía tres años de edad. ¿Cuál fue el impacto de esta diagnosis en ti y tu familia?

GA: El tipo de Neurofibromatosis que padecía mi hermano Aaron era tan leve en la infancia que era fácil de olvidad. Mi madre ocupo su tiempo ayudando a dirigir un grupo de apoyo y educándose sobre la enfermedad.

GGP: ¿Cómo se vio afectada su vida por la Neurofibromatosis? ¿Lo limitó de conseguir sus metas en la vida? ¿Cómo llegó a aceptar la realidad de su enfermedad?

GA: Ojalá pudiera preguntarle cómo llegó a términos con su enfermedad. Nunca conoció nada diferente; siempre fue parte de su realidad. Tal vez sea por eso que desarrolló un interés temprano en perjuicios de todo tipo. Se preocupaba mucho por la igualdad racial y la justicia en general. Pero pasó a obtener un título universitario y estaba trabajando en un doctorado en Stanford cuando falleció debido a un tumor cerebral relacionado con la Neurofibromatosis. Viajaba, era DJ y hacía break dance. Creo que llevaba una vida bastante plena.

GGP: Como la hermana de un paciente con esta condición, ¿qué le aconsejarías a miembros de otras familias que están viendo a un ser querido pasar por el proceso de ser diagnosticados,  recibir tratamiento y el hecho de tener que lidiar con una enfermedad poco común en la vida cotidiana?

GA: Hay varias cosas que me gustaría sugerir. 1) Hablar abiertamente sobre la enfermedad – no oculten el diagnóstico o susurren al respecto. NF, o el nombre de cualquier otra enfermedad, debe formar parte de la imagen de fondo de la vida familiar. 2) Eviten los mimos y atenciones excesivas y la sobreprotección. 3) No identifiquen al niño por la enfermedad, por ejemplo, "este es mi hijo con NF" 4) Mantengan monitoreada la salud de sus niños con un especialista en la enfermedad, incluso si eso significa salir de la ciudad para recibir la atención.

GGP: ¿Tu hermano o tú alguna vez se enfrentaron a algún tipo de juicio o estereotipo durante el curso de su vida? ¿Era tratado de manera diferente por los demás?

GA: No recuerdo ningún incidente. Su tipo de NF era tan leve que él y todos los demás podían ignorarla. Tuvo la suerte de escapar de los problemas de aprendizaje, falta de coordinación y la incomodidad social que son comunes en los niños con esta enfermedad. Tenía tumores de la piel en la parte superior de su torso, que en realidad sólo eran evidentes cuando estaba en la playa en traje de baño. No sentía vergüenza – así tampoco lo hacían los que lo rodeaban.

GGP: ¿Qué recursos u organizaciones le recomendarías a los pacientes y sus seres queridos? ¿Hay algunas organizaciones específicas en las que estás involucrada por NF o alguna enfermedad poco común en general?

GA: Los esfuerzos para recaudar fondos relacionados con NF han sido en gran parte para NF Network (antes NF, Inc.) www.nfnetwork.org. También he grabado material para NF Center en Washignton University, nfcenter.wustl.edu. Por muchos años fui la patrocinadora de NFA (ahora, Neuro Foundation), y actualmente estoy apoyando a los niños que padecen de tumores, www.childrenwithtumours.org, un nuevo grupo en el Reino Unido dedicado a ayudar a niños con Neurofibromatosis.

GGP: Le hablaste al Congreso sobre esta enfermedad; ¿cuál fue tu objetivo – cómo fue la experiencia?

GA: El objetivo era educar al Congreso sobre la Neurofibromatosis y alentar a los representantes individuales a firmar una carta de solicitud de fondos federales para la investigación de NF. Fueron momentos de mucho nerviosismo y empoderamiento.


Artículo Original: Globalgenes.org.
Traducción: EGA.